Malformazioni cardiache congenite, uno studio sulla valvola aortica bicuspide

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Uno studio su una malformazione cardiaca congenita, la valvola aortica bicuspide, rivela nuovi e importanti aspetti della patologia, aprendo a potenziali sviluppi anche nel campo chirurgico. Il gruppo di ricerca guidato dai dcoenti Alessandro Della Corte e Marisa De Feo, professori di cardiochirurgia presso il Dipartimento di Scienze Cardio-Toraciche e Respiratorie (diretto da Giovambattista Capasso) dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, da più di 15 anni si impegna nella ricerca clinica e di base sulla patogenesi, la stratificazione del rischio ed il trattamento delle forme di dilatazione aortica associate a valvola aortica bicuspide (BAV). La BAV è la malformazione cardiaca congenita più frequente, presente nel 1-2% della popolazione, con un’incidenza maggiore tra i soggetti di sesso maschile, e che predispone all’aneurisma dell’aorta toracica (“aortopatia bicuspide”). Una sempre maggiore comprensione dei meccanismi alla base dell’aortopatia bicuspide potrebbe essere utile per una ridefinizione delle linee guida per l’intervento chirurgico nei pazienti con BAV. La patologia infatti è fondamentalmente asintomatica, benché le sue possibili complicanze acute, prima fra tutte la dissezione aortica, siano gravate da altissima mortalità. Pertanto, l’identificazione di biomarcatori precoci di dilatazione aortica è particolarmente urgente ed è attualmente oggetto di numerose ricerche in tutto il mondo.

Dopo anni di studi, la sinergia tra discipline diverse, dalla biologia molecolare alla diagnostica per immagini, dalla bioingegneria alla cardiochirurgia, ha condotto il Dipartimento di Scienze Cardio-Toraciche e Respiratorie all’identificazione di un potenziale biomarcatore precoce di dilatazione aortica specifico per i pazienti con BAV.

I risultati dello studio sono stati recentemente pubblicati sulla prestigiosa rivista Circulation Research (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28420669), in un articolo scientifico che ha avuto come autori principali Alessandro Della Corte e Amalia Forte, biologa molecolare presso la nostra Università. A rendere particolarmente interessanti i risultati dello studio è il fatto che il biomarcatore circolante identificato, e cioè il rapporto tra i livelli della citochina TGF-1 e della forma solubile del suo co-recettore endoglina, è predittivo della progressione dell’aortopatia specificamente nei pazienti con BAV. Lo studio evidenzia in particolare come un approccio traslazionale alla ricerca su queste patologie dall’espressione fenotipica alquanto eterogenea possa condurre all’identificazione non soltanto di meccanismi chiave nella loro genesi, ma anche di metodi e principi di “precision medicine” per il loro management clinico.
Questo gruppo di ricerca ha in corso ulteriori studi che riguardano le alterazioni epigenetiche associate alla progressione della dilatazione dell’aorta toracica nei pazienti con BAV rispetto a soggetti sani.

“Numerose evidenze sperimentali hanno ormai stabilito il ruolo chiave delle modifiche epigenetiche dell’espressione genica, in particolare ad opera dei microRNA, nelle alterazioni cellulari associate all’aortopatia", spiega la Forte, che sta attualmente guidando una collaborazione in tal senso con l’Università di Lund, in Svezia, ed i cui risultati preliminari sono stati recentemente pubblicati su Heart and Vessels e su BBA-Molecular Cell Research.

Come per numerose altre discipline, in cui ha espresso ed esprime livelli di eccellenza, l’Università Vanvitelli è rappresentata in ambito internazionale anche dal gruppo di ricerca della cardiochirurgia del Dipartimento di Scienze Cardio-Toraciche e Respiratorie, che è diventato ormai un autorevole riferimento nell’ambito della ricerche sulle patologie cardiovascolari ed in particolare sulle aortopatie. Ciò è testimoniato da numerose pubblicazioni sull’argomento in prestigiose riviste scientifiche, ma anche dal contributo apportato da Della Corte nel Consorzio Internazionale per la Ricerca sulla BAV (BAVCon, c/o Harvard University, Boston, MASS) fin dalla sua fondazione nel 2013, dalla sua recente elezione a membro della Task Force dell’European Association for CardioThoracic Surgery sulle patologie del tessuto connettivo che causano malattie aortiche e valvolari, nonché dalla pubblicazione di un numero speciale della rivista Frontiers in Physiology, section of Vascular Physiology, che i docenti Forte e Della Corte hanno curato in qualità di guest editors. Il numero speciale, ora disponibile gratuitamente online anche come eBook (https://www.frontiersin.org/research-topics/5221/the-pathogenetic-mechanisms-at-the-basis-of-aortopathy-associated-with-bicuspid-aortic-valve-insight) include numerosi contributi da parte dei maggiori esperti internazionali del campo.

L’approccio multidisciplinare, i risultati ottenuti ed il network di collaborazioni instaurate evidenziano e confermano il ruolo rilevante dell’Ateneo Vanvitelli nel panorama internazionale dello studio dell’aortopatia bicuspide e delle altre patologie cardiovascolari.

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