Genetica di nuova generazione per le malattie muscolari. Terapie e diagnosi in tempi brevi alla Vanvitelli

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Si chiama genetica di nuova generazione e, nella pratica, è il sistema che consente a molte decine di bambini ogni anno di poter essere indirizzati ai trials clinici nella maniera più indicata ed efficace. Nel gergo scientifico si chiama percorso diagnostico personalizzato, cure ad hoc per i bambini cui vengono diagnosticate malattie genetiche dei muscoli come le distrofie muscolari di Duchenne o altre miopatie, per le quali è fondamentale intervenire quanto prima ed in modo mirato. Tutto questo avviene all’Università Vanvitelli dove i genetisti, medici e docenti che si occupano di genetica, si sono attrezzati con apparecchiature all’avanguardia, di ultima generazione, che consente loro di essere un vero e proprio punto di riferimento nel campo delle distrofie e miopatie, tanto da riuscire ogni anno ad effettuare circa 300 diagnosi di malattie di questo tipo sui bambini.
Le nuove possibilità diagnostiche e la genetica di nuova generazione saranno presentate durante un incontro che si terrà sabato 1 aprile, al Grand Hotel Oriente, dalle ore 9.30, per concludersi nel pomeriggio con una disanima di alcuni casi clinici e una tavola rotonda che metterà a confronto medici clinici e medici genetisti.
“Il nostro obiettivo – spiega Vincenzo Nigro, professore ordinario di genetica medica all’Università Vanvitelli e coordinatore del gruppo di ricerca dedicato allo studio di malattie genetiche dei muscoli – è quello di creare una rete in Italia Meridionale per centralizzare proprio qui da noi in Ateneo questo tipo di attività. Oggi, grazie a strumentazioni all’avanguardia e ad un’alta specializzazione del nostro personale medico, possiamo dare a tanti bambini risposte certe in tempi brevi, consentendo loro di entrare in protocolli terapeutici personalizzati nel più breve tempo possibile. Il tempo e la specificità delle cure sono due elementi fondamentali per questi piccoli pazienti, che possono consentire loro di avere una vita migliore”.

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