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di Vincenzo Nigro, ordinario di genetica medica della Seconda Università di Napoli e ricercatore del Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) di Pozzuoli

 

Metà delle distrofie muscolari di solito rimane ‘misteriosa’, senza che si riesca a risalire al difetto genetico che le provoca nonostante esami talvolta lunghi e invasivi, ma grazie a uno studio italiano il destino della maggior parte di questi pazienti potrebbe cambiare. Pubblicata sul numero di luglio 2016 della rivista Neurology, la ricerca descrive quali sono le basi genetiche delle distrofie sconosciute. Il lavoro è stato coordinato da Vincenzo Nigro, ordinario di genetica medica della Seconda Università di Napoli e ricercatore del Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) di Pozzuoli.

La diagnosi genetica non significa solo dare un nome esatto ad una malattia, ma vuol dire consulenza genetica nei familiari, diagnosi prenatale e la possibilità di essere reclutati per la sperimentazione di nuovi trattamenti. Quest’ultima possibilità sta diventando sempre più vicina con un gran numero di trial clinici attivi nel campo delle malattie neuromuscolari. A fronte di quest’esigenza c’è un gran numero di pazienti che nonostante test genetici di riferimento e biopsie muscolari resta senza diagnosi. Il protocollo messo a punto a Napoli prevede più fasi per arrivare ad identificare le basi genetiche nei pazienti “senza diagnosi”.

Innanzitutto il DNA di 504 pazienti con malattie muscolari senza una diagnosi genetica è stato inviato a Napoli da differenti centri clinici italiani riuniti in due networks insieme con esperti francesi e belgi. Per tutti questi è stato firmato un consenso all’indagine. Il gruppo del prof Nigro (primo nome il dott Marco Savarese) ha creato e messo a punto un test detto “Motorplex” basato sulla nuova tecnologia di next generation sequencing che permette di analizzare con la massima accuratezza tutti i geni responsabili di queste malattie. In sostanza si è trattato di leggere circa 1 milione di basi di DNA per paziente, cosa che sarebbe stata impossibile con i test tradizionali. Il protocollo identifica ogni variazione della sequenza del DNA nei geni noti.

Usando Motorplex il 43.3% dei pazienti ha avuto una risposta definitiva, trovando la mutazione alla base della malattia, ed un ulteriore 31,7% una diagnosi parziale. Inoltre nel 30% dei casi la presentazione clinica era atipica e per almeno 10 geni c’è stato un’ulteriore diversificazione della presentazione rispetto a quanto noto.

“Questo è al momento il più grande studio mai pubblicato nel mondo - spiega Nigro - e suggerisce che questo tipo di analisi dovrebbe costituire il test d’ingresso per la diagnosi di queste malattie, mentre ora ci si sottopone ad accertamenti anche invasivi che in metà dei casi non portano ad un risultato.” Noi abbiamo preso questi casi senza diagnosi e nella maggior parte dei casi siamo riusciti a risalire alla causa. Inoltre quei pochi che rimangono sono nella fascia di malattia più lieve, in cui la componente genetica potrebbe svolgere un ruolo minore. La seconda fase prevede di studiare i pazienti che sono negativi al Motorplex. Questa fase è già avviata ci sta consentendo di leggere anche tutti gli altri geni a funzione ignota. La sfida è identificare ulteriori cause genetiche di distrofia muscolare.”

La piccola parte di pazienti che restano senza diagnosi anche dopo questo studio entreranno in una nuova sperimentazione di sequenziamento dell’intero genoma. Si ritiene che nei prossimi 5 anni il sequenziamento del genoma umano ad alta copertura possa essere disponibile per tutti i pazienti. Con enormi vantaggi, primo fra tutti che il test sarà uno solo per tutte le malattie genetiche e le predisposizioni ereditarie e si farà per una sola volta nella vita. Restano da sensibilizzare le istituzioni e da preparare i laboratori per questa rivoluzione copernicana.

 

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Dossier "Cultura per la legalità - Rete Universitaria della Campania"

 

Si è tenuto lo scorso 16 giugno presso il Dipartimento di Scienze Politiche “Jean Monnet” della Seconda Università di Napoli l'incontro tra il Presidente del Comitato Economico e Sociale Europeo, Georges Dassis, e le università della Campania per conoscere da vicino i progressi compiuti dalla società civile nella lotta alla camorra e a testimoniare gli sforzi europei nel sostegno alla cultura della legalità.

Durante l'incontro i Rettori e i delegati delle Università di Napoli “Federico II", di Napoli “L’Orientale", di Napoli “Suororsola Benincasa”, di Salerno e del Sannio, hanno presentato un Dossier "Cultura per la legalità - Rete Universitaria della Campania".

L'occasione è servita a comunicare l'impegno che da anni gli Atenei campani mettono nella formazione dei giovani, nella ricerca e nel servizio al territorio per cambiare dall'interno i problemi complessi della Campania, ma anche a invitare le istituzioni politiche europee ad essere più decise e convinte nella valutazione dell'impatto negativo che l'economia criminale e la corruzione hanno non solo sullo sviluppo economico-finanziario, ma soprattutto sulla costruzione progressiva di una cittadinanza responsabile e inclusiva fondata sulla legalità e sulla solidarietà.

Sono state presentate al Presidente Dassis le seguenti azioni che gli Atenei campani hanno concordato di mettere in rete per offrire un miglior servizio al territorio nella prospettiva di un più incisiva promozione della cultura e di un più efficace sviluppo della legalità:

  1. Certus Terrae - Centro di Ricerca per la Tutela e Sviluppo - Territorio Ambiente Energia: agro-alimentare e agrpo-mafie in Campania (Seconda Università di Napoli)
  2. Riutilizzo sociale dei beni confiscati (Università di Napoli “Federico II”)
  3. I nuovi napoletani: migrazioni e integrazioni (Università di Napoli “L’Orientale”)
  4. ReS Incorrupta: la corruzione negli enti locali (Università di Napoli “Suororsola Benincasa”)
  5. Osservatorio sullo spazio europeo di libertà, sicurezza e giustizia (Università di Salerno)
  6. Reti di comunità, cittadinanza inclusiva e tutela della persona (Università del Sannio)

 

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Il progetto scientifico Biodiversity of epizoic diatom community on marine turtles: a taxonomical, ultrastructural and biogeographical analysis parte circa tre anni fa come un sottoprogetto del mio storico ambito di ricerca sulla biodiversità e sul ruolo ecologico delle microcomunità algali bentoniche (colonizzanti i fondali marini) nell’ambito di ecosistemi marini in differenti aree biogeografiche (Tropicali, Mediterranee e Polari).

Il comparto microalgale bentonico, a differenza di quella planctonico decisamente più studiato, è tuttora sconosciuto dal punto di vista della sua biodiversità in tutti gli ecosistemi marini e il suo ruolo ecologico è ampiamente sottostimato. Le microalghe bentoniche colonizzano qualsiasi tipo di subtrato, organico e inorganico, naturale o artificiale, vegetale e animale. A seconda del tipo di substrato colonizzato si parla di microcomunità epifitiche (su vegetali), epilitiche (su rocce) o epizoiche (su animali). Le ricerche condotte dal sottoscritto in oltre un decennio su tutte le differenti microcomunità bentoniche provenienti da svariate aree biogografiche, hanno sovvertito la comune convinzione che nelle aree costiere la loro abbondanza, in termini di cellule/litro, fosse molto minore di quella dell microalghe planctoniche. Un risultato importante provato dai numerosi articoli publicati e ormai accettato dalla comunità scientifica internazionale.

In tale contesto scientifico si sviluppa il progetto Biodiversity of epizoic diatom community on marine turtles: a taxonomical, ultrastructural and biogeographical analysis che si prefigge di descrivere per la prima volta la biodiversità della comunità microalgale epizoica delle 7 specie di tartarughe marine viventi. Le domande a cui rispondere sono molteplici. Per citarne alcune: esiste una specifica comunita microalgale tipica per tutte le specie di tartarughe marine oppure ciascuna specie ne presenta una tipica? Specie di tartarughe con popolazioni presenti in Atlantico e Pacifico presentano comunità microalgali diverse e quindi condizionate dall’area biogografica oppure simili e quindi specie-specifiche. Tartarughe con attività migratorie possono comportarsi da vettori per la distribuzione delle comunità microalgali?.

Per rispondere a questi interrogativi e a molti altri il progetto prevede un imponente campagna di campionamento da effettuarsi su tutte le 7 specie di tartarughe viventi in differenti aree geografiche. Ciò comporta il coinvolgimento di numerosi partner internazionali sia accademici che governativi dal momento che la raccolta dei dati si effettua durante la fase di deposizione delle uova che si svolge in siti specifici per ciascuna specie, generalmente ricadenti in aree protette o parchi nazionali.

Ciò permette al progetto di contribuire con I programmi di conservazione delle tartarughe marine, tutte, va ricordato, tutelate integralmente in quanto in appendice I cites.

Nei tre anni trascorsi il progetto si è incentrato sulle specie, Eretmochelys imbricata, Chelonia mydas e Lepidochelys olivacea, campionate in differenti aree biogeografiche (aree costiere del Costa Rica, Guatemala, Iran, Oman) con la collaborazioni di numerosi partner stranieri fra cui in particolare la “Escuela de Biología, Universidad de Costa Rica, il Tortuguero National Park e l’area marina protetta di Ostional, Costa Rica, il Dept. of Marine Biology, Shahid Beheshti University Iran.

Nei prossimi anni è previsto l’estensione dello studio alla specie Mediterranea Caretta caretta, alla Lepidochelys kempii e alla tartaruga più grande del mondo la Dermochelis coriacea.

Mario De Stefano, docente di Botanica e biologia marina al Dipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche alla Sun

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